Seltene Erkrankungen im Blick

Beta-Thalassämie

28.02.2019   |   08:47 CET

Jedes Jahr am 28. Februar ist der „Tag der seltenen Erkrankungen“. Im Rahmen des diesjährigen Awareness-Tages soll hier am Beispiel der Beta-Thalassämie ein Bewusstsein dafür geschaffen werden, welche Herausforderungen eine seltene Krankheit für Betroffene und das Versorgungssystem mit sich bringen kann.

Seltene Erkrankung – Was bedeutet das?

Weltweit existieren bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer solchen betroffen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn unter fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Diese geringe Anzahl an Patienten kann das Gesundheitssystem vor Herausforderungen stellen. Die Durchführung von klinischen Studien ist erschwert und es gibt meist nur wenige Expertinnen und Experten, die über ausreichend Erfahrung und spezifisches Wissen verfügen. Darüber hinaus kann es lange dauern, bis die richtige Diagnose gestellt werden kann und oft fehlt es an anpassenden Behandlungsmöglichkeiten.1

Seltene Erkrankung: Beta-Thalassämie

Mit einem Betroffenen unter 10.000 Menschen zählt auch die Beta-Thalassämie als seltene Erkrankung. Dieser Hämoglobinkrankheit liegt ein Gendefekt zugrunde, welcher dazu führt, dass die Beta-Globinketten des Hämoglobins nicht oder nur fehlerhaft gebildet werden. Da Hämoglobin ein zentraler Baustein der Erythrozyten (roten Blutkörperchen) ist, führt dies zu einer Störung der Blutbildung. Ein langfristiger Mangel an roten Blutkörperchen schlägt sich in einer chronischen Anämie nieder.2

Bei schwerem Krankheitsverlauf wird die Diagnose bereits in den ersten Lebensjahren gestellt, während die Diagnosestellung bei milderen Krankheitsformen meist später erfolgt. Eine frühe Diagnose ist jedoch in jedem Fall essenziell, um mit einer effektiven Behandlung zu beginnen. Sollte keine ausreichende Behandlung erfolgen, kann dies bei Kindern zu anhaltenden Entwicklungsstörungen führen.1, 2

Bedeutung für medizinisches Fachpersonal und Betroffene

Die Beta-Thalassämie tritt normalerweise in der Mittelmeerregion, dem vorderen und mittleren Orient, auf dem indischen Subkontinent, in Südostasien und in Afrika auf.2, 3 Durch Migrationsbewegungen aus verschiedenen Ländern finden sich auch in Mitteleuropa und Deutschland derartige seltene genetische Erkrankungen, wie z. B. Hämoglobinkrankheiten.2, 3, 4 Für Ärzte bedeutet dies, dass sie mit Erkrankungen aus anderen Regionen der Welt konfrontiert werden, die in der Europäischen Union nicht so bekannt sind.

Leider besteht bei der Behandlung der Beta-Thalassämie noch ein ungedeckter Bedarf an wirksamen und alltagstauglichen Therapien. Die einzige Methode, die Krankheit zu heilen, ist eine Stammzelltransplantation. Diese wird in der Regel nur bei schwer betroffenen Kindern, für die ein geeigneter Spender zur Verfügung steht, durchgeführt.2 Für alle anderen Patienten umfassen derzeitige Behandlungsmöglichkeiten regelmäßige Überwachung, Medikamente zur Behandlung von Komplikationen und lebenslange Bluttransfusionen.2 Der Bedarf an regelmäßigen Bluttransfusionen stellt eine Belastung für Betroffene dar.

Austausch fördern und Behandlungsoptionen verbessern

Neben einer individuellen medizinischen Behandlung erweisen sich auch Selbsthilfegruppen als wertvoll für Betroffene. Neben Unterstützung bei der Suche nach einem geeigneten Arzt bieten diese Gruppen auch Tipps für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag und stehen als Ansprechpartner für konkrete Fragen zur Verfügung.

Um auch Patienten mit seltenen Erkrankungen moderne Therapieoptionen bieten zu können, widmen sich Pharmaunternehmen wie Celgene der Forschung und Entwicklung auf dem Gebiet sogenannter „Orphan Drugs“. Diese Arzneimittel für seltene Erkrankungen sollen die Versorgungssituation auch von Patientinnen und Patienten mit Krankheiten wie beispielsweise der Beta-Thalassämie verbessern.

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Stammzelltransplantation bei Beta-Thalassämie

Weiterführende Informationen zum Thema:
Informationsportal zu Blut- und Gerinnungserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen:
www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/thalassaemie/

Informationen und Zugang zu Hilfe und Beratung bei Beta-Thalassämie:
www.thogde.org/c5/index.php/thalassaemiehilfe-ohne-grenzen-e.-v./

Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit & Thalassämie e. V.:
www.ist-ev.org

Referenzen:
1. Gesundheitsgefahren: Seltene Erkrankungen, 2018. Bundesministerium für Gesundheit. URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (letzter Zugriff: 07. Februar 2019).
2. Onkopedia. Leitlinie Beta Thalassämie. Stand: Dezember 2012. URL: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@view/html/index.html (letzter Zugriff: 07. Februar 2019).
3. Galanello R, Origa R. Orphanet J Rare Dis 2010;5:11.
4. Ärzte Zeitung. 18. Mai 2017,. URL: https://www.aerztezeitung.de/medizin/krankheiten/seltene-erkrankungen/article/935949/unklare-schmerzen-unklare-anaemie-haemoglobinopathien-durch-migration-haeufiger.html (letzter Zugriff: 08. Februar 2019).

Foto: 28February in the calendar. the girl is holding a wooden calendar. Rare Disease Day, Shrove Tuesday, International Pancake Day (Adobe Stock – Urheber: sosiukin)