Rare Disease Day

Seltene Erkrankungen als Herausforderung

Am 29. Februar 2020 ist der „Tag der seltenen Erkrankungen“ (engl. „Rare Disease Day“). An diesem weltweiten Aktionstag wird jährlich am letzten Tag im Februar auf seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen aufmerksam gemacht. Beispiele für seltene Erkrankungen sind Myelodysplastische Syndrome (MDS) sowie Beta-Thalassämie. Betroffene sind oft mit Herausforderungen wie verzögerter Diagnose und unzureichenden Therapiemöglichkeiten konfrontiert.1 Neben dem Gespräch mit dem Arzt und Patientenorganisationen können Broschüren oder Webseiten zur Erkrankung hilfreiche Orientierung und Unterstützung für Patienten sowie Angehörige bieten.

Seltene Erkrankungen – zahlreiche Ausprägungen
Ob ein Krankheitsbild unter die Bezeichnung „seltene Erkrankung“ fällt, hängt von der Zahl der Patienten ab. Innerhalb der Europäischen Union (EU) gilt: Sind weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen, handelt es sich um eine seltene Erkrankung.1 Dies ist derzeit allerdings bei mehr als 6.000 Krankheiten der Fall, sodass insgesamt zahlreiche Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden – in Deutschland circa 4 Millionen, in der EU rund 30 Millionen. Das diesjährige Motto des Aktionstages lautet daher „Selten sind Viele“.2

Beispiele für seltene Erkrankungen: Beta-Thalassämie und MDS3, 4, 5

Blutkonserven gehören zum Alltag
Für beide Erkrankungen steht als einzige Möglichkeit zur Heilung eine allogene Stammzelltransplantation (und davon abgeleitete Verfahren) zur Verfügung, die jedoch nur für wenige Patienten infrage kommt.3, 4 In der Regel besteht die Behandlung der Symptome von MDS und Beta-Thalassämie häufig in der lebenslangen Gabe einer besonderen Form von Blutkonserven. Diese regelmäßigen Transfusionen verbessern den Gesundheitszustand zwar kurzfristig, behandeln jedoch die Ursache der Anämie nicht und werden zudem oft als Belastung wahrgenommen. Neue Therapiestrategien werden dringend benötigt und intensiv erforscht.3, 4

Unterstützung und Orientierungshilfen bei seltenen Erkrankungen
Seltene hämatologische Krankheitsbilder und die Notwendigkeit von Bluttransfusionen können das Leben von Betroffenen und Angehörigen bestimmen. Neben dem Gespräch mit dem Arzt und Patientenorganisationen können Informationsangebote wichtige Orientierungshilfen für die Betroffenen im Umgang mit ihrer Erkrankung bieten. So werden auf dem Celgene-Portal Hämatologie.info verschiedene hämatologische Krankheitsbilder (MDS, Akute Myeloische Leukämie und multiples Myelom) verständlich erklärt sowie praktische Hilfestellungen (z. B. zur Pflege, Ernährung und Sport) und weiterführende Links bereitgestellt. Das Portal soll in Kürze um weitere hämatologische Krankheitsbilder ergänzt werden.

Weiterführende Informationen:
Informationsportal und Broschüren von Celgene zu MDS:
www.mds-haematologie.info

Informationen und Zugang zu Hilfe sowie Beratung bei Beta-Thalassämie:
www.thogde.org

Videoserie des Informationsprojektes „Thalas & me“ zu Beta-Thalassämie:
www.youtube.com/playlist?list=PL6940vX1NlY0Y9aeYbrnvpiecjvXnzwaa

Seite der Deutschen Gesellschaft für Thalassämie und alle Seltenen Erkrankungen (DEGETHA & FRIENDS):
www.degetha.org

Offizielle Seite zum internationalen Tag der seltenen Erkrankungen 2020 in englischer Sprache:
www.rarediseaseday.org/article/about-rare-disease-day

Referenzen
1. Bundesministerium für Gesundheit. Gesundheitsgefahren: Seltene Erkrankungen. Stand: Oktober 2019. URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (letzter Zugriff: 27. Februar 2020).
2. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Tag der Seltenen Erkrankungen. URL: https://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Tag-der-Seltenen-Erkrankungen-2020.php (letzter Zugriff: 27. Februar 2020).
3. Onkopedia. Leitlinie Myelodysplastische Syndrome (MDS). Stand: Februar 2020. URL: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/myelodysplastische-syndrome-mds/@@guideline/html/index.html (letzter Zugriff: 27. Februar 2020).
4. Onkopedia. Leitlinie Beta Thalassämie. Stand: Oktober 2019. URL: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html (letzter Zugriff: 27. Februar 2020).
5. Galanello R, Origa R. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:11.

Foto: © Blood transfusion and donations to the blood bank concept with doctor or nurse wearing blue latex gloves and is holding a blood bag (AdobeStock – Urheber: Victor Moussa) // Rare Disease Day