Primäre Myelofibrose

Eine seltene Stammzellerkrankung

Wenn das Knochenmark erkrankt

Bei der primären Myelofibrose (PMF) handelt es sich um eine chronische Erkrankung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark, welche zu den chronischen myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehört. Von 100.000 Menschen ist etwa eine Person betroffen. Damit zählt die PMF zu den seltenen Erkrankungen.1 Der PMF liegen häufig Genmutationen zugrunde, die zu einer Dysregulation des JAK-STAT Signalweges führen, wodurch es zu einer gesteigerten Zellproliferation und zu einer vermehrten Ausschüttung von Wachstumsfaktoren kommt. Speziell die vermehrte Bildung von Bindegewebszellen führt zu einer zunehmenden Verfaserung des Knochenmarks (Fibrose).1

Die Fibrosierung des Knochenmarks und die Verdrängung der Blutbildung führt im Verlauf der Erkrankung zunehmend zu Blutbildungsstörungen. Infolgedessen beginnt der Körper die Produktion u. a. in die Milz zu verlagern, wodurch es zu einer Vergrößerung des Organs kommt (Splenomegalie).2 Zusätzlich treten oft allgemeine Symptome wie Leistungsminderung, Fieber, Nachtschweiß, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust auf.1

Diagnose und Behandlung

Anfangs ist die PMF meist asymptomatisch und die Erkrankung wird häufig im Rahmen einer Routineuntersuchung nachgewiesen.1 Hier fallen in der Regel veränderte Blutwerte auf, oft in Form einer Thrombozytose und/oder Anämie. Neben einem veränderten Blutbild deutet auch eine vergrößerte Milz auf die Erkrankung hin. Bei einem ersten Verdacht auf PMF sollten die weiteren Untersuchungen und die Behandlung an einen Spezialisten (Hämatologen) übergeben werden. Wichtige Kriterien zur Diagnosestellung sind:1

  • das Vorhandensein einer für die PMF typischen Mutation
    • bei Abwesenheit: Ausschluss einer reaktiven Myelofibrose
  • ein entsprechender Knochenmarkbefund
  • der Ausschluss ähnlicher Bluterkrankungen

Die PMF ist eine biologisch und klinisch heterogene Erkrankung. Die individuelle Therapieentscheidung richtet sich nach Symptomatik, Begleiterkrankungen und Risikogruppe der Patientin oder des Patienten. Für die Zuordnung einer Risikogruppe spielen mehrere Faktoren eine Rolle. Hierzu zählen beispielsweise das Alter, Blutbildwerte und das Vorhandensein konstitutioneller Symptome.1 Das Therapiespektrum reicht von ‚beobachten und abwarten‘ über eine symptomatische Behandlung bis hin zur allogenen Stammzelltransplantation.1 Letztere stellt aktuell die einzige Option für eine mögliche Heilung dar, kommt aber aufgrund der hohen Risiken und Belastungen nur für wenige Patienten in Frage. Das Hauptziel der symptomatischen Behandlung ist eine Verbesserung der Symptome und der Lebensqualität.2

Seltene Bluterkrankungen wie die primäre Myelofibrose liegen im Forschungsfokus von Celgene. Im Bereich der PMF hat das Unternehmen derzeit zwei Wirkstoffe in der klinischen Entwicklung.

Weiterführende Informationen
Informationen und Selbsthilfeforum:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html

Referenzen
1. Griesshammer M et al. DGHO-Leitlinie PMF, Onkopedia 2018. (letzter Zugriff: 19. September 2019).
2. Kompetenznetz Leukämien. Myeloproliferative Neoplasien (MPN), 2016. (letzter Zugriff: 19. September 2019).

Foto: © Stammzellenbildung im Knochenmark (AdobeStock – Urheber: Juan Gärtner)