Myelofibrose im Fokus: Wenn die Blutbildung im Knochenmark gestört ist

Was passiert, wenn die Blutbildung im Knochenmark gestört ist? In einigen Fällen ist dieser Umstand auf eine sogenannte Myelofibrose zurückzuführen. Die seltene Erkrankung stellt nicht nur Patienten, sondern auch Ärzte häufig vor besondere Herausforderungen: Myelofibrose bleibt meist lange unentdeckt, weil sich körperliche Symptome in der Regel erst im fortgeschrittenen Verlauf der Erkrankung bemerkbar machen. Zudem stehen nur wenige Behandlungsoptionen für die Erkrankung zur Verfügung.

Was ist eine Myelofibrose?
Die seltene Blutkrebserkrankung hat ihren Ursprung in den blutbildenden Stamm- und Vorläuferzellen des Knochenmarks. Sie tritt entweder als primäre Myelofibrose (PMF) auf oder entsteht sekundär als Folge einer anderen Erkrankung (sog. Post-Polycythaemia Vera-Myelofibrose oder Post-Essentielle Thrombozythämie-Myelofibrose). Bei Myelofibrose wird das Knochenmark zunehmend von Bindegewebe verdrängt, wodurch die Blutbildung gestört wird und fehlerhafte Blutzellen produziert werden, die ihre Funktion nicht erfüllen können. Mit der Zeit kommt es zu einer Verfaserung bzw. Vernarbung (Fibrotisierung) des Knochenmarks, was die Fähigkeit, gesunde Blutzellen zu produzieren, weiter einschränkt.1

Wer ist davon betroffen?
In Deutschland erkranken jährlich 0,5 bis 1,5 Personen pro 100.000 Einwohnern an Myelofibrose. Hochgerechnet auf die Gesamtbevölkerung entspricht das jährlich rund 1.000 Neuerkrankungen, wobei das mittlere Alter bei der Diagnosestellung bei 65 Jahren liegt. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen und machen einen Anteil von 65 % der Betroffenen aus. Die PMF ist nach derzeitigem Stand der Wissenschaft nicht vererbbar, es sind jedoch familiäre Häufungen zu beobachten.1, 2

Wie äußert sich die Erkrankung?
Im Anfangsstadium ist die Myelofibrose meist asymptomatisch, sodass Patienten keine Beschwerden haben und erste Krankheitsanzeichen daher häufig bei Routineuntersuchungen (z. B. durch ein verändertes Blutbild) erkannt werden. Im weiteren Verlauf der Erkrankung ist die Blutbildung im Knochenmark häufig so stark eingeschränkt, dass sie sich in Milz und/oder Leber verlagert (extramedulläre Blutbildung). Dies kann zu einer Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) führen, welche bei Betroffenen sehr verbreitet ist und mit Symptomen wie beispielsweise einem frühen Sättigungsgefühl und Schmerzen im Bauchraum verbunden sein kann.3 Auch konstitutionelle Symptome wie Gewichtsverlust, Fieber, Nachtschweiß und weitere Beschwerden (u. a. Knochenschmerzen sowie Infekte) können individuell auftreten.1

Besonders in späteren Phasen der Erkrankung kann es infolge der Knochenmarkfibrose zu einer starken Verminderung der Anzahl bestimmter Blutzellen (Zytopenien) kommen. Durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln Betroffene meist eine Anämie (Blutarmut) und leiden infolgedessen in der Regel unter schneller Erschöpfung, körperlicher Schwäche und eingeschränkter Leistungsfähigkeit. Zudem kann eine verminderte Anzahl an Blutplättchen (Thrombozytopenie) bei Patienten auftreten und sich in häufigen Blutungen sowie verlangsamter Wundheilung äußern.1, 2

Auch wenn die genauen Ursachen von Myelofibrose nicht bekannt sind, konnten in den letzten Jahren wichtige Treiber wie z. B. eine Mutation des Janus-Kinase-2 (JAK2)-Gens identifiziert werden.1, 2, 4 Die Behandlung der Myelofibrose richtet sich nach Symptomatik, Begleiterkrankungen und Risikogruppe der Patienten. Eine genaue Verlaufskontrolle spielt eine wichtige Rolle, um ein eventuelles Fortschreiten der Krankheit sowie einen Verlust des Ansprechens auf eine Therapie früh zu erkennen und die Behandlung entsprechend anzupassen.4 Die bisher verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten für Myelofibrose sind jedoch begrenzt und es besteht weiterhin hoher Forschungsbedarf.5-7 Auch Celgene, ein Unternehmen von Bristol Myers Squibb, engagiert sich daher intensiv auf diesem Gebiet der Blutkrebserkrankungen.

Weiterführende Informationen:
Website des mpn-netzwerk e.V., eine Selbsthilfeinitiative für Menschen mit Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) und ihre Angehörigen.
https://www.mpn-netzwerk.de/ueber-uns.html

Referenzen
1. Onkopedia. Leitlinie Primäre Myelofibrose (PMF). Stand: Dezember 2018; abrufbar unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@view/html/index.html (letzter Zugriff: 9. Februar 2021).
2. mpn-netzwerk e. V. Stand: Mai 2017; abrufbar unter: http://www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html (letzter Zugriff: 9. Februar 2021).
3. Song MK, et al. Int J Mol Sci 2018;19(3):898.
4. Tefferi A, et al. Blood 2013;122(8):1395–1398.
5. Newberry KJ, et al. Blood 2017;130(9):1125–1131.
6. Palandri F, et al. Cancer 2020;126(6):1243–1252.
7. Bose P, et al. Curr Treat Options Oncol 2019;20(1):5.

Foto: © Psychologist doctor discussing with patient (AdobeStock – Urheber: Peera)