Was sind Myelodysplastische Syndrome?

Ursachen, Symptome und Diagnose der MDS

06.09.2019   |   17:08 CEST

MDS: Eine Erkrankung des blutbildenden Systems
Die Myelodysplastischen Syndrome, kurz MDS, umfassen eine Gruppe seltener Bluterkrankungen mit ähnlichen Krankheitsmerkmalen, bei denen die normale Blutbildung der Betroffenen gestört ist. MDS sind nicht erblich bedingt und entstehen in den meisten Fällen spontan und im höheren Alter: Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei MDS liegt bei ca. 75 Jahren.1 In Deutschland erkranken jährlich in etwa 4 Personen pro 100.000 Einwohner – Frauen sind dabei etwas seltener betroffen als Männer. 1, 2 In der Altersgruppe über 70 Jahren steigt die Zahl der Betroffenen stark auf über 30 pro 100.000 an.1

Ursachen und Formen der MDS
Bei fast allen Betroffenen (ca. 90 Prozent der Fälle in Deutschland) findet sich kein eindeutiger Grund für das Auftreten einer MDS-Erkrankung. Das liegt daran, dass die Ursache Veränderungen im Erbgut der sogenannten Blutstammzellen sind, die spontan im Laufe des Lebens auftreten können. Fachärzte sprechen bei solch spontan entstandenen Veränderungen im genetischen Bauplan der Blutstammzellen von einem „primären MDS“ oder von „de novo MDS“.1

Ein sogenanntes „sekundäres MDS“ ist deutlich seltener und tritt in ca. 10 Prozent der Fälle auf. Hier entstehen die genetischen Veränderungen in den Blutstammzellen nicht zufällig, sondern sind wahrscheinlich eine Folgeerkrankung, bedingt durch äußere Einwirkungen wie etwa eine frühere Strahlen- oder Chemotherapie.1 Risikofaktoren, die die Entstehung begünstigen können, sind zum Beispiel häufiger Kontakt zu bestimmten Chemikalien – wie einigen Pflanzenschutzmitteln und Lösungsmitteln – aber auch Nikotinkonsum.1

Blutbildung verstehen: ein Blick ins Knochenmark
Im Knochenmark entstehen aus Blutstammzellen über mehrere Vorstufen funktionstüchtige, spezialisierte Blutzellen. Fertig ausgebildet kann man die reifen Blutzellen in drei große Gruppen unterteilen:

  • Rote Blutkörperchen (Erythrozyten)
  • Weiße Blutkörperchen (Leukozyten)
  • Blutplättchen (Thrombozyten)

Bei der schrittweisen Blutbildung aus der Blutstammzelle unterscheidet man grundsätzlich zwei Entwicklungslinien: die myeloische und die lymphatische Zelllinie. Die myeloischen Zellen – dazu zählen die roten Blutkörperchen, die Blutplättchen und ein Teil der weißen Blutkörperchen – reifen im Knochenmark aus (Myelopoese). Die vollständige Ausreifung der lymphatischen Zellen – bestimmte weiße Blutkörperchen, die man gesammelt Lymphozyten nennt – erfolgt erst im lymphatischen System (Lymphopoese).

Bei MDS ist die Bildung der myeloischen Blutzelllinie gestört. Es werden nicht mehr genügend reife Blutzellen gebildet. Im Verlauf der Erkrankung können vermehrt unreife und verformte myeloische Blutzellen in die Blutbahn gelangen. Dann besteht die Gefahr, dass die MDS-Erkrankung in eine akute myeloische Leukämie (AML) übergeht.3

Blutzellarmut hat viele Gesichter – Symptome bei MDS
MDS führen zu einem Mangel gesunder myeloischer Blutzellen. Dies kann lange ohne spürbare Folgen bleiben – viele Patienten bemerken von ihrer Erkrankung nichts, bis diese bei Routineuntersuchungen festgestellt wird.1 Am häufigsten treten Symptome einer Blutarmut (Anämie) auf, die auf einen Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zurückgeht.1 Fehlen weiße Blutkörperchen (Leukozyten), arbeitet das Immunsystem nicht optimal. Probleme mit der Blutgerinnung sind ebenfalls möglich und gehen auf einen Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten) zurück. Die Symptome bei MDS sind demnach abhängig davon, welche Blutzellen von dem Mangel betroffen sind. Bei MDS können alle drei Arten von Blutzellen betroffen sein.1

Durch einen Mangel an roten Blutkörperchen steht den Zellen im Körper nicht ausreichend Sauerstoff zur Verfügung. Dies macht sich z. B. bemerkbar durch

  • Müdigkeit, Schlappheit
  • Kurzatmigkeit
  • Herzrasen
  • Schwäche
  • Blässe

Weiße Blutkörperchen sind zentraler Bestandteil des Abwehrsystems; fehlen bestimmte Arten, kommt es mitunter zu

  • Erhöhter Anfälligkeit für Infekte
  • Fieber

Blutplättchen sind der Kit, der bei Verletzungen auftretende Blutungen stoppt; ein Mangel äußert sich unter anderem in

  • Häufigen blauen Flecken
  • Blutungen, z. B. Zahnfleischbluten
  • Kleinen, punktförmigen roten Flecken als Folge von Einblutungen in die Haut (Petechien)

Wie werden MDS diagnostiziert?
Erster Schritt ist in der Regel eine ausführliche Blutuntersuchung. Um eine möglichst genaue Diagnose stellen zu können, untersuchen auf die Erkrankung spezialisierte Ärzte (Hämatologen/Onkologen) zusätzlich Proben von Knochenmarkblut und Knochenmarkgewebe.
Sie beurteilen dabei Veränderungen in Anzahl und Aussehen der Zellen, aber auch Abweichungen im Erbgut (zytogenetische Veränderungen an den Chromosomen, auf denen das Erbgut organisiert ist und molekulare Veränderungen am Erbgut selbst). Anschließend erfolgt die Bestimmung des individuellen MDS-Subtypen (Klassifikation) und eine Risikoeinordnung, um die Wahl der Therapie steuern zu können.1, 3

Weiterführende Informationen zum Thema:
Celgenes Informationsbroschüre für MDS-Patienten und deren Angehörige:
service.celgene.de/Myelodysplastisches-Syndrom/Patientenmaterial-MDS/index.html

Celgenes Informationsportal zu MDS:
www.mds-hämatologie.info

Referenzen
1. Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO). Onkopedia-Leitlinie Myelodysplastisches Syndrom. URL: www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/myelodysplastische-syndrome-mds/@@guideline/html/index.html (letzter Zugriff 6. September 2019).
2. Neukirchen J, et al. Leuk Res 2011; 35:1591–1596.
3. Kurtin S (Hrsg.). Broschüre der MDS-Foundation „Strategien für Patienten & Angehörige – Leben mit MDS“ 2012. URL: www.mds-foundation.org/wp-content/uploads/2014/06/BBOH_Handbook_A4_GRM_06.10.14.pdf (letzter Zugriff: 6. September 2019).

Foto: © Old man with eye fatigue (AdobeStock – Urheber: sebra)