Beta-Thalassämie im Fokus – Ursachen, Symptome und Therapieoptionen

Beta-Thalassämie ist eine seltene Blutkrebserkrankung, bei der die Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) und somit die Bildung gesunder roter Blutkörperchen (Erythrozyten) gestört ist. In Deutschland ist die Beta-Thalassämie eine sehr seltene Erkrankung. Innerhalb Europas ist sie vor allem in der Mittelmeerregion verbreitet.1

Beta-Thalassämie: Bildung roter Blutkörperchen aus dem Gleichgewicht geraten
Aufgrund der Blutbildungsstörung leiden die Patienten häufig an einer Anämie (Blutmangel). Bei einer Anämie sind zu wenig gesunde, Sauerstoff transportierende rote Blutkörperchen (Erythrozyten) im Blut vorhanden.1 Bei der Diagnosestellung der Beta-Thalassämie wird zwischen der leichten (minor), mittelschweren (intermedia) und schweren (major) Erkrankungsform unterschieden.1 Patienten mit Beta-Thalassämie major zeigen in den ersten Lebensjahren starke Anämie-Symptome wie Blässe, Gelbsucht, Gedeihstörungen und Hepatosplenomegalie (Beschwerden infolge der gleichzeitigen Vergrößerung von Leber und Milz).1 Wie Betroffene und behandelnde Ärzte die Auswirkungen der Erkrankung beschreiben, erfahren Sie im folgenden Video:

Regelmäßige Bluttransfusionen als Bestandteil der lebenslangen Therapie
Trotz medizinischer Fortschritte stellt eine Stammzelltransplantation derzeit die einzige Möglichkeit zur Heilung dar. Die Option einer Transplantation muss jedoch für jeden Patienten individuell entschieden werden und kommt nur für wenige Betroffene infrage.1, 2 Meist besteht die Behandlung der Beta-Thalassämie major aus der lebenslangen Gabe regelmäßiger Bluttransfusionen in Kombination mit Eisenchelatoren. Die Bluttransfusionen sind lebensnotwendig und ermöglichen eine Linderung der Anämie-Beschwerden. Allerdings behandeln Transfusionen nicht die Ursache der Anämie, gehen immer mit einem Risiko für akute wie chronische Komplikationen einher und stellen oft eine große Belastung für die Patienten dar. Häufige und zeitaufwändige Krankenhausbesuche beeinträchtigen alltägliche Verpflichtungen wie Schule oder Beruf sowie soziale Kontakte. Um eine transfusionsbedingte sekundäre Eisenüberladung und Folgekomplikationen zu vermeiden, sind die Patienten zusätzlich auf eine Eisenchelattherapie angewiesen.1, 3

Orientierung für Beta-Thalassämie-Patienten
Neben dem Austausch mit dem Arzt sowie Patientenorganisationen können auch Informationsangebote wichtige Orientierungshilfen für die Betroffenen und deren Angehörigen im Umgang mit seltenen Blutkrebserkrankungen wie Beta-Thalassämie bieten. Auf dem Celgene-Informationsportal Hämatologie.info werden weitere Videos zu der Erkrankung bereitgestellt, in denen Hämatologie-Experten und Patienten medizinische Hintergründe und persönliche Erfahrungen mit der Erkrankung teilen.

Weiterführende Informationen
YouTube-Kanal Thalas & me mit informativen Videos zur Beta-Thalassämie:
https://www.youtube.com/c/Thalasme-thalassemia/featured

Informationen und Zugang zu Hilfe sowie Beratung bei Beta-Thalassämie:
http://www.thogde.org/c5/index.php/thalassaemiehilfe-ohne-grenzen-e.-v./die-thalassaemie/

Seite der Deutschen Gesellschaft für Thalassämie und alle Seltenen Erkrankungen (DEGETHA & FRIENDS):
https://www.degetha.org/

Referenzen
1. Onkopedia. Leitlinie Beta Thalassämie. Stand: Oktober 2019. URL: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html (letzter Zugriff: 18. Juni 2020).
2. Angelucci E. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010;2010:456–462.
3. Shah FT, et al. Blood Rev. 2019;37:100588.

Foto: © Woman donating blood in hospital (AdobeStock – Urheber: Pixel-Shot)