β-Thalassämie: ein Leben mit Bluttransfusionen

23.01.2017   |   09:58 CEST

Thalassämie ist eine in Deutschland seltene, durch Genmutation verursachte und so vererbte Erkrankung. In deren Verlauf kann – je nach Ausprägungsgrad – die Bildung von Bestandteilen der roten Blutzellen massiv gestört sein. Die Medizin unterscheidet zwischen Alpha (α)- und Beta (β)-Thalassämie. Weil Thalassämie-Erkrankungen zunächst hauptsächlich in den ehemaligen Malariagebieten des Mittelmeerraums dokumentiert wurden, existiert auch die Bezeichnung Mittelmeeranämie. Der heute verwendete Terminus Thalassämie stammt ab vom griechischen Wort η Θάλασσα – das Meer. Dieser Beitrag befasst sich vornehmlich mit der β-Thalassämie.

Beta-Thalassämie (β-Thalassämie) – eine seltene Erkrankung

Bei der β-Thalassämie werden Eiweißketten, die das Sauerstofftransport-Protein Hämoglobin bilden, fehlerhaft hergestellt. Die deformierten roten Blutkörperchen (Erythrozyten) sind nicht mehr in der Lage, Sauerstoff regelgerecht durch den Körper zu transportieren, was zu Anämie (umgangssprachlich: Blutarmut) führt. Die Patienten leiden an Abgeschlagenheit, Atemnot und verminderter körperlicher Leistungsfähigkeit.1, 2 Die Erkrankung wird bereits in den ersten Lebensmonaten festgestellt und begleitet die Patienten ein Leben lang.1 Hierzulande tritt die Krankheit erfreulicherweise nur vereinzelt auf.
Heute werden Thalassämie-Krankheitsfälle, v. a. der β-Thalassämie-Form, in Mittelmeerländern, im vorderen Orient, in Südostasien und in Afrika registriert.1, 3 Zwischen Malaria und Thalassämie besteht eine Art Wechselbeziehung.1-4

Über 260 unterschiedliche Genmutationen können derzeit die Verursacher der β-Thalassämie sein. Die Erkrankung wird in drei Formen unterteilt, in die Thalassaemia minor, Thalassaemia intermedia (oder nicht- transfusionspflichtige Thalassämie) und die Thalassaemia major.5

  • Die Thalassaemia minor zeigt i. d. R. keine klinischen Symptome und muss – außer in der Schwangerschaft – nicht therapiert werden.
  • Thalassaemia intermedia entspricht der klinischen Diagnose für eine Gruppe von Krankheitsbildern, die als mittelschwere Thalassämieform verlaufen, d. h. ohne dass primär eine für die Thalassaemia major typische chronische Transfusionsbedürftigkeit besteht.
  • Bei der Thalassaemia major handelt es sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung (schwere Anämie) bei der nur jene Patienten Überlebenschancen haben, die lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen erhalten.

Frühe, umfassende Behandlung unabdingbar

Nur durch allogene Knochenmarktransplantation, also die Transplantation von Zellen eines gesunden Spenders, ist eine Heilung der β-Thalassämie möglich. Für die meisten Patienten kommt sie jedoch nicht infrage, weil sie vergleichsweise risikoreich ist und geeignete Spenderstammzellen nur äußerst schwer zu finden sind.1

Zusätzlich zur chronischen Erschöpfung führt die Anämie bei entsprechender Form der Thalassämie zu Wachstumsverzögerungen, Knochendeformationen, Schädigungen innerer Organe bis hin zu Herzversagen. Die Patienten müssen, wie bereits erwähnt, ihr Leben lang Transfusionen mit gesunden roten Spender-Blutzellen erhalten, oftmals im Abstand von zwei bis vier Wochen.1, 2, 6 Diese Bluttransfusionen erhöhen allerdings den Eisengehalt im Blut der Patienten erheblich. Um Leberschäden vorzubeugen, muss er mit Medikamenten wieder gesenkt werden. Es ist Aufgabe von Fachärzten, eine derart komplexe Behandlung zu planen und durchzuführen. Dabei müssen sie ihre Patienten genau beobachten und einen dem Krankheitsbild entsprechenden ausbalancierten Bluttransfusions-Zeitplan erstellen.7

Transfusionsfreie Therapie – Verbesserung der Überlebenschancen in Entwicklungsländern?

In den westlichen Ländern mit hochentwickelten Gesundheitssystemen ist die nur selten auftretende β-Thalassämie i. d. R. behandelbar. Anders in Entwicklungsländern mit hoher Erkrankungsrate: Eine optimale Versorgung ist dort kaum möglich, einerseits, weil Fachärzte fehlen, andererseits, weil die Blutspende- Aktivitäten sehr gering sind bzw. das gespendete Blut nicht ausreichend auf Spenderkompatibilität und übertragbare Krankheiten (z. B. HIV oder Hepatitis) getestet wird. So bleibt die β-Thalassämie in vielen sogenannten Entwicklungsländern immer noch eine tödliche Krankheit.6, 8 Eine Therapie, die ohne Bluttransfusionen auskommt, wäre in diesen Ländern ein signifikanter Fortschritt. Celgene und andere pharmazeutische Unternehmen forcieren Forschung und Entwicklung auf dem Gebiet der β-Thalassämie und investieren erhebliche Mittel.

Auch für die Patienten hierzulande brächten neuartige Behandlungsformen ohne die regelmäßigen und belastenden Transfusionen mit ihren Nebenwirkungen eine große Erleichterung und eine deutliche Besserung der Lebensqualität.9 Aber noch ist es nicht soweit. Ein Appell an die Bevölkerung, auch zukünftig lebensrettendes Blut zu spenden und sich als Stammzellspender registrieren zu lassen, kann nicht dringlich genug sein.

Referenzen:

  1. Galanello, R. Beta-thalassemia. (2010) Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2893117/ Accessed April 29, 2016.
  2. Nienhuis, A. (2012) Pathophysiology and Clinical Manifestations of the β-Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2(12): a011726.
  3. Sabeti, P. (2008) Natural selection: uncovering mechanisms of evolutionary adaptation to infectious disease. Nature Education. 2008;1(1):13.
    http://www.nature.com/scitable/topicpage/natural-selection-uncovering-mechanisms-of-evolutionary-adaptation-34539 Accessed October 12, 2016.
  4. Durand, P. (2008) Hereditary red cell disorders and malaria resistance. Haematologica. 2008 93: 961-963. http://www.haematologica.org/content/93/7/961.
  5. Cario, H. (2012) Beta Thalassämie. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@view/html/index.html Accessed December 1, 2016.
  6. Borgna-Pignatti, C. (2010) The life of patients with thalassemia major. Haematologica. 2010;95:345-348. http://www.haematologica.org/content/95/3/345 Accessed April 29, 2016.
  7. Mishra, AK. (2013) Iron overload in Beta thalassaemia major and intermedia patients. Mædica. 2013;8:328-332. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3968466/ Accessed April 29, 2016.
  8. World Health Organization. (2015) Blood safety and availability. WHO.org. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs279/en/. Accessed April 29, 2016.
  9. Ansari, S. (2014) Quality of life in patients with thalassemia major. Iranian journal of pediatric hematology and oncology. 2014;4:57-63. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4083201/ Accessed April 29, 2016.

Weiterführende Informationen zum Thema:
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit & Thalassämie e. V.:
www.ist-ev.org

Informationsportal zu Blut- und Gerinnungserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen:
www.kinderblutkrankheiten.de

Weiterführende Informationen zu Blutbestandteilen:
www.vitanet.de

Website des Deutschen Roten Kreuzes mit Informationen zur Blutspende:
www.drk-blutspende.de

Foto: Celgene (Urheber: Bodo Mertoglu)